今天是國際罕見病日，罕見病很難確診，有人求醫(yī)10年才知道女兒得了什么病

一位溫州罕見病患者爸爸的心愿：

我走過的彎路希望其他父母不要再走

本報記者 李玲玲

今天是“國際罕見病日”，小胖威利綜合征(以下簡稱小胖威利)就是一種罕見病。這個月要組織多種關(guān)于小胖威利患者的活動，所以林曉靜很忙。

上周六，溫州人林曉靜組織了一次義診。在省兒保濱江院區(qū)門診五樓的一角，專門為小胖威利綜合征患者進(jìn)行咨詢，兒保內(nèi)分泌科主任醫(yī)師鄒朝春與泌尿外科、神經(jīng)內(nèi)科及心理和兒童保健科等6個科室的醫(yī)生都參加了。

“為什么要組建小胖家園？為什么要搜集各種關(guān)于小胖威利的信息？為什么要組織各種義診活動？”

“我只有一個樸素的想法，我走過的彎路，希望其他爸爸媽媽們不要再走了。”這是一位父親的選擇與努力，因為他的女兒，就是一名小胖威利患者。

女兒從小看病，到10歲才知道什么病

“林大哥，我是新入群的，以后女兒可怎么辦啊？”

“往前看，大家抱團取暖。”

……

義診活動中，時不時有爸媽走上前來和林曉靜打招呼，看得出，他們之間有的很熟悉，就算是剛認(rèn)識的，一提起“小胖”兩個字他們就有了共同的話題。“我們都是一個群里的人，林大哥是群主，天天為大家孩子忙。”

據(jù)了解，林曉靜在2010年就建了一個QQ群，加入的都是來自全國各地的小胖威利患兒的父母們，他們相互交流信息。后來籌建小胖威利罕見病關(guān)愛中心，從最初群里的200多人到現(xiàn)在中心的1500多人，“同病相憐吧，我們像一個大家庭。”

林大哥的故事也是群里大家所熟知的。1997年，林曉靜迎來女兒的降生。第一個孩子是兒子，這下兒女雙全，本是一個完美的好字，可他沒有想到這個好字并不好寫。女兒一生出來，各方面表現(xiàn)就不對勁，軟趴趴的，不會哭也不會吃，三天后，他們就帶女兒去了醫(yī)院。

林曉靜沒想到，這只是陪女兒求醫(yī)的開始。從此，溫州、杭州、上海，什么“呼吸睡眠障礙”“看上去是腦癱”“這樣的孩子可以治，只是長大可能數(shù)學(xué)不太好”什么說法都有……接下來的日子，林曉靜與妻子就這樣一直奔波在為女兒看病的路上，但始終沒啥療效，甚至搞不清楚女兒到底什么病。

“以前去上海可沒現(xiàn)在方便，坐大巴要十幾個小時。”

直到2007年，上海一位醫(yī)生說會不會是“小胖威利”啊，那是林曉靜第一次聽到這個詞，兩個月后，基因檢測結(jié)果出來，醫(yī)生在病歷本上寫了一串英文加三個中文漢字——“Prader-Willi綜合征”。

“醫(yī)生，這什么意思啊？”“唉，罕見病，沒法治的。”

現(xiàn)在回憶，林曉靜已經(jīng)可以控制自己的情緒，“當(dāng)時心情復(fù)雜，一方面覺得被判了‘死刑’，一方面又覺得女兒的病總算是有個說法了。”

“這就是罕見病要面臨的現(xiàn)實，因為罕見所以難確診，而且更容易被誤診。我求醫(yī)10年，才知道女兒到底得了什么病。”

我走過的彎路希望大家不要再走

回到家的林曉靜開始查資料，他了解到小胖威利綜合征，正式醫(yī)學(xué)名為普瑞德-威利氏癥候群(Prader-Willi Syndrome)，是因第15號染色體上部分片段缺失而導(dǎo)致的一種罕見病，影響包括食欲、發(fā)育、代謝、認(rèn)知和行為等身體的各個方面。目前沒有已知病因，也無法治愈，可以發(fā)生在任何家庭，無法預(yù)防，發(fā)病率約為1/15000,可通過做基因檢測診斷。

林曉靜說，不同年齡段的小胖有不同的特點，一個最簡單的判斷是，剛出生時很難喂養(yǎng)，嬰兒期肌張力低，到了2歲時，突然食欲驚人，兒童期開始肥胖。這樣的孩子，父母一定要重視，別誤診。

據(jù)了解，小胖威利的確診率不到10%。所以，林曉靜希望自己走過的彎路，其他父母不要再走。他想做點什么，前期他建QQ群。2017年3月，浙江小胖威利罕見病關(guān)愛中心正式成立。

省兒保的鄒朝春醫(yī)生，是浙江小胖威利罕見病關(guān)愛中心的專家顧問團成員之一。他介紹，患有小胖威利綜合征的孩子，目前還沒有治愈的方法，只能通過控制飲食以及使用生長激素來進(jìn)行干預(yù)，延緩癥狀，患兒終生需要在監(jiān)管下生活。

林曉靜的女兒今年已經(jīng)22歲，“越大越難管，我們要和她的貪吃以及情緒行為作斗爭。而上學(xué)等問題，我們都很少考慮了。”

控制小孩子的食欲并非易事，不能讓他們隨意看到可以吃的東西。“我們有時開玩笑說就是比誰狠心。”80后金先生的兒子也是名小胖患兒，“出現(xiàn)這樣的情況肯定痛苦啊，相信我們?nèi)旱拿恳粚Ω改付际羌灏具^的，各種心酸只有親身經(jīng)歷才懂。但這不是說你不想接受就可以不面對的事情，這是自己的孩子啊。譬如在吃上，家里老人舍不得，就給吃的，但不行啊。我只有把話往難聽了說，要么給他吃要么讓他死，你們看著辦吧。”

在照看小胖上，林曉靜是有經(jīng)驗的，他表示，最好的辦法是給小胖們提供一個沒有食物誘惑的地方。目前，他們在蕭山瓜瀝建了一個公益性的“小胖家園”，里面有健身設(shè)施，獨立的房間，獨立的大廚房等。小胖們可免費入住，但需要家長陪同。林曉靜表示，目前家園還處于初期階段，因為就理想狀態(tài)來講，小胖們需要得到專業(yè)科學(xué)的護(hù)理，但目前無論是人力還是財力上，困難很大。

關(guān)注罕見病10年的醫(yī)生怎么看

很多罕見病往往都是以一種悲情的方式引起社會關(guān)注，從而被世人得知。

2017年，一段文字曾讓人淚目，“等我走后，能救命的器官部分盡管拿去用。”這是當(dāng)時年僅29歲的北大女博士婁滔，患上“漸凍癥”后，清醒時留下的“遺囑”。漸凍癥也是一種罕見病。

有不少患者說，罕見病罕見，但能確診罕見病的醫(yī)生更罕見。

“作為一線的醫(yī)生，當(dāng)你按照常規(guī)思維來看總覺得有問題，或者覺得病人很怪時，不妨再多了解下，或者在同行間再多問問，說不定是某種罕見病。”來自浙江省中醫(yī)院的主任醫(yī)師謝俊明，已關(guān)注罕見病10年。

作為國家衛(wèi)計委罕見病防治與診療專家委員會委員，浙江省醫(yī)學(xué)會罕見病分會候任主任委員，謝俊明一直思考并實踐著如何給罕見病患者提供最適合的救助問題。

今年國際罕見病日的主題是搭建健康與愛的橋梁，謝俊明表示，浙江省醫(yī)學(xué)會罕見病分會也計劃搭建一個橋梁，一個類似提供多種服務(wù)的援助中心平臺，借助人工智能，線上線下同時進(jìn)行。諸如從醫(yī)學(xué)角度來講，聯(lián)合各個學(xué)科，集結(jié)多領(lǐng)域的醫(yī)生專家，能讓罕見病患者得到及時確診。

什么是罕見病

我國罕見病患者總?cè)藬?shù)超過2000萬，罕見病其實并不“罕見”。

根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰—1‰的疾病，包括漸凍癥、“玻璃人”(血友病)、“木偶人”(多發(fā)性硬化癥)等。目前全球范圍內(nèi)已確認(rèn)的罕見病約有6000到7000種。北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員丁潔介紹，罕見病診療規(guī)范問題是影響罕見病診治水平的重要因素。罕見病種類繁多，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，導(dǎo)致診斷難、治療難，國內(nèi)醫(yī)生對罕見病的診治尚缺乏足夠認(rèn)識，常常導(dǎo)致患者難以得到及時診治。

國家衛(wèi)生健康委員會近日印發(fā)通知提出，遴選罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫(yī)院作為協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。 據(jù)新華社

[責(zé)任編輯：楊凡、徐紅梅]

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