2月27日，山東省罕見疾病防治協會神經系統罕見病分會成立大會在濟南召開，會議由山東省罕見疾病防治協會及山東大學齊魯醫院主辦。

成立會議由山東省罕見疾病防治協會副會長許雙慶主持。許雙慶副會長介紹了神經系統罕見病分會成立的背景和基礎工作。他指出，罕見病發病稀少，診斷相對困難、容易誤診。罕見病的病例分散，積累臨床經驗需要一個很長的周期，因此很多罕見病缺乏有效的治療方法。神經系統罕見病是罕見病中一大種類，雖單病發病率低，但種類已近千種。

山東大學齊魯醫院神經內科主任、山東大學齊魯醫院（青島）副院長焉傳祝教授當選為主任委員，同時，濟南軍區總醫院曹秉振教授、山東大學第二醫院畢建忠教授、濟南市中心醫院李曉紅教授、山東省千佛山醫院朱梅佳教授、青島大學附屬醫院謝安木教授、山東大學齊魯醫院趙玉英副教授當選為副主任委員。

焉教授指出，在罕見病中，可有70%的疾病累及神經系統，目前神經系統罕見病面臨“認識”、“診斷”、“治療”三大難題。與其他學科相比，神經科疾病種類多、認識少，診斷難度大、耗時久，傳統的治療存在誤區，通常認為其不可治療。而成立神經系統罕見病分會的目的，正是促進大家交流，在罕見病防治協會的領導下，通過分會的平臺，建立覆蓋全省的神經系統罕見病診療系統，從而實現資源共享，更好地認識和診斷罕見病，了解可治性罕見病的治療現狀。

山東省罕見疾病防治協會會長、山東省醫學科學院黨委書記、韓金祥教授做總結發言。山東省罕見疾病防治協會作為國內最早成立的經由政府部門批準建立的罕見病防治研究組織，率先開展了國內罕見病注冊登記系統和首個罕見病綜合性防治研究國家級項目。而山東省在神經系統罕見病的診療和研究方面具有良好的基礎，山東大學齊魯醫院在神經系統罕見病診治方面一直走在全省甚至全國前列。分會的成立，必將大力推動山東省神經系統罕見病防治事業，同時也標志著山東省罕見疾病防治協會的發展進入了新階段。他對分會今后的工作提出三點希望：充分認識到工作的長期性和艱巨性，加強多學科交流以及立足山東、放眼全國。

會上，焉傳祝教授和濟南市新生兒篩查中心疾病主任鄒卉副教授分別作了題為“可治性神經系統罕見病”及“新生兒代謝篩查與罕見病”的精彩學術講座。

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罕見病（rare disease），是指發病率低、極少見的疾病，且致殘率、致死率高，目前僅有約1%的罕見病有有效治療藥物。 世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變，國際確認的罕見病有七千種之多，約占人類疾病種類的10%。

國際罕見病日（Rare Disease Day ）活動是由歐洲罕見病組織（EURORDIS）發起，旨在促進社會公眾和政府對罕見病的認識及對罕見病群體的關愛和投入。2008年2月29日，第一屆國際罕見病日活動在歐洲多國及加拿大同時舉行，同年5月中國地區“瓷娃娃罕見病關愛中心”成立，應該是國內第一個致力于罕見病群體的關懷和救助，從事公益性、非盈利性社會工作的民間公益組織。2009年2月28日，歐洲、北美、拉丁美洲、中國等30多個國家和地區的罕見病組織參加了第二屆國際罕見病日的活動。其后將每年二月的最后一天定為國際罕見病日。

2010年第三屆國際罕見病日的主題是“Patients and Researchers: Partners for Life!”“患者和研究者：生命的伙伴”。每一位罕見病患者的經歷都可以變成整個科學進步的里程碑。同年國際罕見病日中國區推出“四葉草”的形象，以此呼吁全社會關注罕見病。一般的苜蓿草只有三片葉子，在10萬株苜蓿草中，才會有一株四片葉子的變種，“四葉草”也就被賦予幸運的含義，因此成為罕見病的標志。同時“四葉草”也寄予罕見病患者充滿真愛、健康、希望以及幸福的四重寓意。2010年10月18日，在山東省醫學科學院韓金祥教授的倡導下，山東省罕見疾病防治協會成立，這是我國第一家經政府部門批準的罕見疾病防治協會。

2011年第四屆國際罕見病日的主題為“equal（平等）”，口號是“Rare Diseases and Health Inequalities”、“Rare,but Equal”“罕見，但平等”。提倡關注同國家和同一國家內部不同地區之間罕見病患者存在的健康差距，以及罕見病患者同其他社會成員之間存在的健康差距。倡導罕見疾病患者平等地獲得醫療保健和社會服務；平等地享有健康，教育，就業；住房等基本社會權利；平等地獲得孤兒藥和治療。

2012年2月29日，即第五屆是國際罕見病日，其主題是“solidarity（團結）”，口號是“Rare，But Strong Together”“你我攜手，愛不罕見”。同年，國際罕見病日中國區宣傳月的主題是“改變從了解開始”。2013年第六屆國際罕見病的主題是“ rare disease without borders”，“罕見無國界”。

2014年第七屆國際罕見病日的主題是“Join together for better care”，“共同提供更好的照護”。2015年第八屆世界罕見病日的主題是“living with  a rare disease -day-by-day, hand-in-hand”，“手牽手，共同對抗罕見病”。同年，國際罕見病日中國區的主題海報上，小蝸牛“罕罕”驚艷問世。

2016年2月29日，第九屆世界罕見病日的主題是“Join us in making the voice of rare diseases heard”，“同心協力,讓世界聽見罕見病的聲音”。同年國際罕見病日中國區推出主題為“從不罕見”公益傳播年活動，瓷娃娃罕見病關愛中心聯合壹讀視頻推出罕見病主題公益宣傳片“感謝有你”（分為“拯救篇”和“感謝篇”，后有相關視頻），由罕見病患者和家屬自發組成的8772樂隊傾情演唱《從不罕見》，正如歌中唱到的“沒有陽光，就去看星光；不被看見，就用力的歌唱；請和我一樣，相信愛會有力量”。2017年第十屆國際罕見病日的主題是“research”，口號是“ With research, possibilities are limitless”，“研究帶來無限可能”。

2018年2月28日恰逢第十一屆國際罕見病日而神經系統罕見病日，今年的主題是“Show your rare，show you care”，“因你珍稀，所以珍惜”。封面人物Yara是一位罕見病研究者、也是一名藥劑師，致力于“Marfan綜合征”的基因診斷和基因修飾療法的研究。

[責任編輯：楊凡、郭峰]

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